فرط كوليسترول الدم الوراثي هو نوع موروث من ارتفاع الكوليسترول لا علاقة له بتناول الكثير من البرجر والبطاطا المقلية.
يعاني الأشخاص المصابون بفرط كوليسترول الدم الوراثي من ارتفاع مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) منذ ولادتهم، وهو ما يسمى بالنوع السيئ من الكوليسترول الذي يتراكم في الأوعية الدموية.
ويمكن أن يؤديكوليسترول الدم الوراثي إلى جلطات دموية ونوبات قلبية (بالنسبة لهؤلاء الأشخاص، يمكن أن ترتفع مستويات LDL مع تقدمهم في العمر).
والجدير بالذكر أن يحدث فرط كوليسترول الدم العائلي بسبب طفرة جينية تحد من قدرة الجسم على إزالة كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة من مجرى الدم. ويعتبر مرضا نادرا، حيث يصيب حوالي 1 من كل 200 بالغ، وفقًا لجمعية القلب الأمريكية (AHA).
غالبًا ما يؤدي فرط كوليسترول الدم الوراثي ، الذي يُترك دون علاج، إلى تصلب الشرايين وأمراض القلب والأوعية الدموية وأحداث مثل النوبات القلبية والسكتات الدماغية قبل فترة طويلة من بلوغ الناس سن الشيخوخة في حالة أن الحالة لا يمكن علاجها، لذلك يمكن أن يساعد التشخيص والعلاج المبكران في منع هذه المضاعفات.
علامات وأعراض فرط كوليسترول الدم الوراثي
كثير من الأشخاص المصابين بفرط كوليسترول الدم الوراثي ليس لديهم أعراض واضحة في وقت مبكر من حياتهم.
وبالنسبة للعديد من الأشخاص، فإن أول علامة إلى أنهم قد يعانون من هذه الحالة هو عندما تكون مستويات الكوليسترول الضار لديهم مرتفعة أكثر من 160 مليجرام لكل ديسيلتر عند الأطفال، أو أكثر من 190 مليجرام / ديسيلتر عند البالغين، وفقًا لمراكز الأمراض الأمريكية. السيطرة والوقاية (CDC).
يمكن الكشف عن ذلك عن طريق اختبار الكوليسترول الروتيني في الدم بعض الأشخاص المصابين به وليس كلهم لديهم بعض العلامات الجسدية المنبهة للحالة التي تتطور نتيجة تراكم الكوليسترول الإضافي في أجزاء مختلفة من الجسم.
العلامات الجسدية لفرط كوليسترول الدم العائلي
- نتوءات حول ركبتيك أو مفاصلك أو مرفقيك
- وتر العرقوب منتفخ أو مؤلم
- مناطق صفراء حول عينيك
- لون رمادي مبيض على شكل نصف قمر على السطح الخارجي للقرنية
علاج فرط كوليسترول الدم العائلي
الهدف من علاج فرط كوليسترول الدم العائلي هو خفض مستويات الكوليسترول الضار من أجل تقليل مخاطر الإصابة بأمراض القلب المرتبطة بهذه الحالة. ويجب أن يبدأ العلاج بمجرد تشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي.
بالنسبة للبالغين، تعتبر العقاقير المخفضة للكوليسترول اساس العلاج، وهي الأدوية التي تخفض نسبة الكوليسترول حيث يأخذ الأشخاص المصابون به جرعة أعلى من الستاتينات مقارنة بالأفراد الذين يعانون من أسباب أخرى لارتفاع الكوليسترول.
قد يعالج الأطباء الكوليسترول بشكل أكثر قوة مما يفعلون مع أي شخص لا يعاني من منه
بالنسبه للأطفال المصابون به فقد يحتاجون إلى خفض مستويات الكوليسترول لديهم إلى النصف. او انهم قد يضطرون إلى تحقيق مستويات الكوليسترول أقل من 130 مجم / ديسيلتر.
تعد تدخلات نمط الحياة مفتاح مهم الى جانب العلاج:
قد يضطر البالغون المصابون بهذا المرض إلى إصلاح عاداتهم الغذائية للحد من الدهون المشبعة والقضاء على الدهون المتحولة لذلك يجب عليهم تقليل الكوليسترول الغذائي واستهلاك المزيد من الألياف القابلة للذوبان.
وهذا يعني اتباع نظام غذائي غني بالخضروات والفواكه الكاملة والحبوب والمكسرات والبقوليات.
وقد يحتاج الأشخاص المصابون بهذا النوع إلى الحفاظ على وزن صحي وممارسة التمارين الرياضية بانتظام. هذا لا يعد له تأثير كبير على مستويات الكوليسترول لكنه يمكن أن يساعد في الوقاية من أمراض القلب عن طريق تعزيز خفض مستويات السكر .
الخضوع للعمليات
في بعض الحالات التي لا تتمكن فيها الأدوية وتغييرات نمط الحياة من إحداث تخفيضات كافية في مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة، فقد يحتاج بعض الأشخاص المصابين به إلى الخضوع لعملية تُعرف باسم “فصادة البروتين الدهني .
يشبه هذا غسيل الكلى، ويتضمن استخدام قسطرة لإزالة الدم حتى يمكن معالجته لإزالة كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة ثم إعادته إلى الجسم.
وفي حالات نادرة، قد يتلقى الأشخاص المصابون بفرط كوليسترول الدم العائلي عملية زرع كبد من متبرع عندما يعجز علاج هذه الحالة بشكل طبيعي. يعتبر ضرورى ولا خيار للأشخاص الذين لديهم طفرات في جينات معينة لذلك يتطلب جراحة كبرى وأدوية مثبطة للمناعة مدى الحياة لتجنب رفض الأعضاء.